Munurin millum rættingarnar hjá "Brúkarakjak:EileenSanda"

1.021 bytes løgd afturat ,  4 ár síðan
:::Man vet alltså vilket enzym som är skadat, och man vet var genen för detta enzym sitter. Det framgår att enzymet ''används'' av mitokondrierna, men att själva den genetiska skadan inte finns där, utan i en av cellkärnans kromosomer (nämligen den trettonde). Detta betyder att man bör kunna avgöra om en person är bärare av anlaget med hjälp av ett enkelt DNAtest av ett blodprov, precis som det står i avsnittet ''Ráðgeving av pørum''. Om det blir vanligt att göra sådana test när gravida kvinnor ändå undersöks, så kan det mycket väl leda till att antalet sjuka nyfödda barn går ned. Det skulle vara intressant att veta om det redan är så. Procentsatsen bärare påverkas dock inte särskilt mycket av detta.
:::Källan bekräftar att det snarare är 1 på 25 (alltså 4%) som är anlagsbärare än 1 på 20, som det nu står i de danska och norska artiklarna. Jag rättar detta. Jag skulle också vilja använda källan som referens. Är det rätt uppfattat att den kommer från ett artikelarkiv för tidningen [[Sosialurin]]? [[Brúkari:JoergenB|Jörgen B]][[Brúkarakjak:JoergenB|<small>''(Tú kanst svara á føroyskum)''</small>]] 13. jan 2017 kl. 21:26 (UTC)
::::Jag hittade litet om sjukdomen i en enwikiartikel: [[:en:Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome#Encephalomyopathic form (SUCLA2 and RRM2B related)]]. Där står något om undersökningar man har gjort på 12 barn som fötts med sjukdomen fram till år 2007. De ger en engelsk källa som referens, nämligen {{cite journal | title = SUCLA2-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form, with Mild Methylmalonic Acuduria | vauthors = Ostergaard E | veditors = Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, Wallace SE, Amemiya A, Bean LJ, Bird TD, Fong CT, Mefford HC, Smith RJ, Stephens K | journal = GeneReviews [Internet] | location = Seattle (WA) | publisher = University of Washington, Seattle | year = May 2009 | url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK6803/ | department = review }}. Jag har inte tittat på denna källa än, men antar att den kan vara användbar. [[Brúkari:JoergenB|Jörgen B]][[Brúkarakjak:JoergenB|<small>''(Tú kanst svara á føroyskum)''</small>]] 13. jan 2017 kl. 22:12 (UTC)
2.845

rættingar